유전적 요인은 고혈압, 당뇨 등의 위험인자의 발병 및 위험인자에 대한 뇌졸중 민감성 등에 작용한다. 또한 뇌졸중과 관련된 드문 유전병의 발생에도 유전적 요인이 관여한다. 현재까지 유전적 요인은 교정이 불가능하지만, 유전자 치료 및 결핍된 성분을 보충하는 치료등이 개발 중이다.

근거

뇌졸중의 주요 위험인자인 고혈압, 당뇨, 이상지질혈증 등의 발병과 이로 인한 뇌졸중의 발생에 유전적 요인이 관여한다. 뇌졸중 가족력이 있는 경우 뇌졸중 발생위험이 증가하는데, 유전 및 환경적 요인이 복합적으로 관련되어 있다. 쌍생아 연구 결과는 유전적 요인의 관련성을 강하게 시사하는데, 일란성 쌍생아에서 뇌졸중 발생 일치율(concordance rate)은 이란성쌍생아보다 약5배 높다.¹

뇌졸중과관련되거나 혈액 응고를 유발하는 유전병, 그리고 특정 질환에서 가족력등이 뇌졸중의 발생에 유전적 요인이 관련된 증거이다. 뇌졸중과 관련된 유전병으로 CADASIL (Cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), 마판 증후군(Marfan syndrome), 파브리병(Fabry’s disease) 등이있다. 혈액응고 장애 중 단백질 C 또는 S 결핍, V 인자 라이덴(Factor V Leiden) 돌연변이 등은 상염색체 우성유전양식을 보인다. 이러한 혈액응고 장애 유전병들은 정맥 혈전증의 위험을 증가시키는 것으로 알려져 있으나 심근경색이나 뇌졸중과 같은 동맥 혈전증과의 관련성에 대한 증거는 아직까지는 부족하다.² 가족력이 관찰되는 경우로는 후천적 혈액응고장애인 루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체를 가진 환자의 약 10%에서 가족력이 관찰되며 되며,³ 혈관 이상을 유발하는 동맥박리, 모야모야병, 섬유근 이형성증(fibromuscular dysplasia) 등의 경우에도 10-20%에서 유전적 또는 가족적 요인이 관찰된다.⁴

1. Referral for genetic counseling may be considered for patients with rare genetic causes of stroke (ASA:LOE IV, GOR C). There remain insufficient data to recommend genetic screening for the prevention of a first stroke.

1. 뇌졸중 일차예방을 위하여 유전검사를 시행할근거는 아직 부족하다. (권고수준GPP)

1. Brass LM, Isaacsohn JL, Merikangas KR, Robinette CD. A study of twins and stroke. Stroke. 1992;23:221-223.

2. Hankey GJ, Eikelboom JW, van Bockxmeer FM, Lofthouse E, Staples N, Baker RI. Inherited thrombophilia in ischemic stroke and its pathogenic subtypes. Stroke. 2001;32:1793-1799.

3. Weber M, Hayem G, DeBandt M, Palazzo E, Roux S, Kahn MF, Meyer O. The family history of patients with primary or secondary antiphospholipid syndrome (APS). Lupus. 2000;9:258-263.

4. Begelman SM, Olin JW. Fibromuscular dysplasia. Curr Opin Rheumatol. 2000;12:41-47.