대한뇌졸중학회

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젊은 사람에게 뇌졸중을 유발하는 돌연변이 발견

관리자
2006-05-29
조회수 : 9,042

Link URL : http://intl.neurology.org/cgi/content/abstract/66/10/1511

울산대학교 의대 신경과 김종성(51) 교수와 소아과 유한욱(52) 교수, 원광대학교 의대 생화학교실 김영호(41) 교수팀은 비교적 젊은 나이에 뇌졸중을 일으키는 유전병 카다실(CADASIL)의 유전자 돌연변이를 발견했다고 의학학술지 Neurology 2006년 5월 23일자판에 밝혔다. 현재까지 카다실은 유 전자(노치3)의 특정 부위(시스테인)에 돌연변이가 생겨 발생하는 것으로 보고돼 있다. 연구팀은 이번 연구에서 카타실 증상이 있는 40명의 한국인 환자를 대상으로 유전자 검사를 한 결과 15명의 환자에게서 지금까지 알려진 특정 부위(시스테인)가 아닌 또 다른 특정 부위(아르기닌)에 공통적으로 돌연변이가 발생한 사실을 밝혀냈다.

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