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제  목    :    허혈성 뇌졸중 이후 기능적 상태과 유전적 변이의 상관관계 연구 (Genome-wide association study)
작성자 관리자
등록일 2019년 04월 22일 10시 34분 08초 조회 554

허혈성 뇌졸중 이후 기능적 상태과 유전적 변이의 상관관계 연구 (Genome-wide association study)

본 연구는 ischemic stroke 이후의 기능적 상태와 유전적 변이와의 상관관계를 규명하는 것을 목적으로 한 genome-wide association (GWA) 연구이다.

본 연구는 GISCOME (Genetics of Ischaemic Stroke Functional Outcome) 네트워크에 포함된 유럽, 미국, 호주에서 진행된 12개의 연구의 6,165 명의 허혈성 뇌졸중 환자를 대상으로 한GWA 분석을 통해 진행하였다. primary outcome 로는 뇌졸중 발병 60일에서 90일 이후의 modified Rankin Scale (mRS) 점수를 두 범주 (0-2 vs 3-6 / 0-1 vs 2-6) 로 나눈 순위형 변수를 사용했다. GWA 분석은 12개의 각 연구에서 개별적으로 진행되었고, 결과는 모든 연구 자료를 통합하여 분석하였다. functional outcome 에 영향을 줄 것으로 예상되는 나이, 성별, 뇌졸중의 중증도 (NIHSS score 로 구분), 가족력 등은 보정하여 분석을 수행했다.

분석 결과, 뇌졸중 이후 기능적 상태와 관련이 있는 유전적 변이를 하나 확인할 수 있었고, 그것은 LOC105372028 에 위치한 인트론 변이 (rs1842681) 인 것으로 확인되었다. 해당 유전자는 phosphatase 1 단백질의 regulatory subunit 을 encoding 하고 있는 PPP1R21 에 대한 발현 조절을 담당하는 것으로 알려져 있다. 해당 phosphatase 는 brain plasticity (뇌가소성) 에 관여되어 있는 것으로 추정된다.

향후 재현 연구 및 해당 gene 의 역할 규명 연구가 뒤따를 것으로 기대된다.



Söderholm M, Pedersen A, Lorentzen E, et al. Genome-wide association meta-analysis of functional outcome after ischemic stroke. Neurology.
2019;92(12):10.1212/WNL.0000000000007138. doi:10.1212/WNL.0000000000007138.


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